【摘要】

Schnyder氏结晶性角膜营养不良(SCCD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是进行性角膜混浊，这是由于角膜中胆固醇和磷脂的异常积累所致。自1924年首次描述以来，世界上已报告了许多受 SCCD 影响的家庭。 2007年，SCCD的分子基础被证明与肿瘤抑制因子UbiA异戊二烯基转移酶结构域1(UBIAD1)相关，该基因从膀胱粘膜中分离出来并被证明与维生素K2和CoQ10的生物合成有关。这种甾醇会触发UBIAD1与内质网 (ER) 膜上的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)的结合，内质网(ER)膜由细胞内香叶基香叶基二磷酸(GGpp)分子调节。SCCD相关的UBIAD1无法结合GGpp导致UBIAD1与 ER 膜上的HMGCR一致结合。这种绑定导致HMGCR是多余的。因此，它们不能通过与ER相关的降解来降解，从而在组织细胞中合成丰富的胆固醇。因此，过多的角膜胆固醇积累会导致SCCD疾病。经过数十年的努力，众多眼科医生和科学家的努力帮助阐明了SCCD的分子基础和发病机制，从而指导了这种遗传性疾病的有效诊断和治疗。然而，需要进行更多的研究，通过研究缺陷基因UBIAD1，从遗传基础上了解SCCD疾病的发病机制。结果将指导遗传性眼病的有效诊断和治疗。

【来源】PubMed