【摘要】

对成人II型瓜氨酸血症（CTLN2）和希特林蛋白功能相关基因的鉴定增强了我们对希特林蛋白缺乏症的认识。希特林蛋白缺失特点是：1）希特林蛋白缺失引起的新生儿肝内胆汁淤积（NICCD）；2）从儿童成长到成人是具有独特食物偏好的适应/补偿阶段；3）CTLN2。NICCD的治疗旨在防止胆汁淤积，可用链甘油三酯（MCT）牛奶和无乳糖牛奶，此外还包括某些药物（如维生素K2、脂溶性维生素和熊去氧胆酸）。幼儿1岁左右自发性缓解在NICCD中很常见，尽管长期胆汁淤积可导致不可逆转的肝衰竭，可能需要肝移植。适应/补偿阶段（一岁后）的特点是各种症状和体征，如低血糖、脂肪肝、易疲劳、体重减轻和神经精神症状。一些控制不良的患者表现出由希特林蛋白缺乏引起的发育不良和血脂异常（FTTDCD）。饮食治疗是适应/补偿阶段的关键。应摄入富含蛋白质和脂肪的饮食，食物中蛋白质：脂肪：碳水化合物比例控制为15-25%：40-50%：30-40%，并且建议适当的能量摄入。使用MCT油和丙酮酸钠也是有效的。然而，众所周知，此类患者不适宜摄取过多的碳水化合物，如果长期或大量摄入会引发CTLN2。同样地，酒精也能触发CTLN2。因此应避免高葡萄糖浓度的持续静脉高营养。甘草醇（一种含有甘油和果糖的渗透剂）的也不能服用。由于治疗CTLN2可能需要肝移植等强化治疗，因此在适应/补偿期进行有效的预防性治疗是非常重要的。目前，还没有一例患者在接受饮食治疗，并在适应/补偿阶段得到适当的医疗支持后出现CTLN2。

【出处】 PubMed